В Челябинске впервые выявлено редкое генетическое заболевание

В Челябинской области впервые диагностировано редкое генетическое заболевание у полуторагодовалого ребенка – тирозинемия I типа.
Как сообщили агентству «Урал-пресс-информ» в пресс-службе регионального Минздрава, мама малыша обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной клинической больницы с жалобами на задержку развития и на увеличенную печень. Проведенные генетические анализы подтвердили предположения врачей. У ребенка редкая генетическая патология - тирозинемия. Это заболевание не излечимо.
«Оно входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты», - пояснила заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик минздрава области Галина Буянова. Препараты выдаются бесплатно.
Если ребенок не будет получать эти препараты, то прогноз может быть неутешительным. Нелеченное заболевание приведет к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени. «Если ребенок в течение своей жизни будет получать необходимую лекарственную терапию, то это поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей», - подчеркнула главный генетик. Сейчас специалисты ведут подбор дозировок препаратов, необходимых этому ребенку.
Галина Буянова подчеркнула, у специалистов медико-генетической консультации ЧОДКБ сейчас есть все необходимое для постановки диагноза, необходима только «генетическая» настороженность родителей».

Источник